Mistä kaikki alkoi?

Mieheni kanssa päätettiin, että halutaan toinen lapsi. 1,5 vuoden, yhden rv10 keskenmenneen raskauden ja mun pienten hormonihoitojen jälkeen olin luomusti raskaana. Varhaisultrassa saatiin kuulla mun mahassa kasvavan kaksi pientä ihmettä. Epäidenttiset kaksoset.

Alkuraskaus sujui melko ongelmitta, lukuun ottamatta mun kauheaa menetyksenpelkoa. Nt-ultrassa kaikki oli hyvin eikä seulat hälyttäneet. Rakenneultrassa kaikki oli hyvin ja meille luvattiin terveet A-poika, Konsta ja B-tyttö,Peppi.

Mun supistelut alkoi lisääntyä ja maha kasvoi aivan hirmuista vauhtia. Lääkärit ihmettelivät miten mun vatsa tulee kestämään pidemmälle. Rv27 ultrassa todettiin Konstalla liikaa lapsivettä ja Pepillä oli sopivasti. Viikkoa myöhemmin Konstan aivokammioissa näkyi laajentumaa ja Pepillä tilanne oli normaalin ylärajoilla. Päätettiin siirtää mun hoito toistaiseksi Mikkelistä Kuopioon, yliopistolliseen sairaalaan.

Kuopiossa mua tutkittiin. Edelleen rakenteet vauvoilla ok ja Konstalla vain selittämättömästä syystä liikaa lapsivettä. Päädyttiin poistamaan kolmesti vettä, yhteensä lähes 5 litraa. Ensimmäisen poiston yhteydessä Konstan lapsivettä lähetettiin tutkittavaksi varmuuden vuoksi, vaikka ensin ei pidetty sitä tarpeellisena. Eihän ollut mitään viitteitä mistään epänormaalista.

Rv31+0 sain puhelun KYS:in äitiyspolilta. Puhelun jota en toivoisi kenenkään koskaan saavan. Konstan kromosomitulokset ovat saapuneet ja sieltä löytyi balansoitumaton translokaatio, jonka deleetio alue käsittää äärimmäisen harvinaisen Miller Dieker oireyhtymän, mutta on paljon sitä laajempi. Selkokielellä kahdesta kromosomista on palat vaihtaneet paikkaansa ja ne ovat epätasapainossa. Puuttuvan palan kohdalle osuu Miller Dieker oireyhtymä, mutta puttuvaa on paljon enemmänkin, eikä tiedetä mitä sen seurauksena voi tulla lisäksi. Vastaavan laajaa tapausta ei ole ennen nähty. Ei tiedetty selviääkö Konsta edes synnytyksestä hengissä. Mun synnytys päätettiin tässä vaiheessa hoitaa Kuopiossa.

*Miller Dieker on harvinainen 1:100 000. Se on vakava kehitys- ja liikuntavammaisuus. Aivoista puuttuvat poimut ja kehitys jää 3-6kk tasolle. Suurin osa ei opi istumaan itsenäisesti, saati liikkumaan ja yksikään ei ole oppinut puhumaan. Suurinosa elää muutamasta kuukaudesta pariin vuoteen.

31+5 mut siirrettiin Mikkelistä ambulanssilla Kuopioon. Synnytys uhkasi käynnistyä. Pari viikkoa vietin vuodelevossa ja sokkitilassa yksin Kuopiossa. 33+6 synnytys käynnistyi spontaanisti ja kesti 57min. Mulla oli kaksi elävää ja tilanteeseen nähden hyvinvoivaa vauvaa. Konsta 1900g&40,5cm ja Peppi 2200g&46,5cm.

Synnytyksen jälkeen Pepiltä otettiin verinäyte, josta tutkittiin kromosomit. Haluttiin varmistua, että tyttö on terve niinkuin lääkärit olivat todenneet. Parin viikon päästä tulokset saapuivat. Pepiltä löytyi myös balansoitumaton translokaatio, tosin eri kuin Konstalla. Pepillä ei ole eriteltyä oireyhtymää ja tulevaisuus voi olla kaikkea kehitysviivästymästä vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Vain aika näyttää.

Näitä kromosomimuutoksia ei voida raskausaikana todeta normaaliseuloista, eikä ne näy rakenteellisina muutoksina. Vasta rv28 jälkeen saattaa näkyä aivokammioissa laajentumaa. Nämä muutokset kromosomeissa voidaan todeta vain molekyylikaryotyypityksessä, jota ei suoriteta automaattisesti, eikä näihin voi itse vaikuttaa toiminnallaan tai muullakaan.

Keskosaika vietettiin Kuopiossa ja Mikkelissä. 1,5kk iässä molemmat vauvat kotiutuivat.

Mun elämäni kaksi vaikeinta ja pelottavinta kuukautta oli ohi.